Ποιο γονίδιο αυξάνει κατά 35 φορές τον κίνδυνο σχιζοφρένειας

341330-9d75db669df6686b9de531bea7a84f7e_l.jpg

16-03-2016 12:06

Η σχιζοφρένεια είναι μία συχνή ψυχική νόσος, που παγκοσμίως προσβάλλει σχεδόν έναν στους 100 ανθρώπους.

Στα συμπτώματά της συμπεριλαμβάνονται διαταραχές της σκέψης, της γλωσσικής ικανότητας και της αντίληψης, καθώς και παραληρητικές ιδέες και ψευδαισθήσεις (μπορεί να ακούνε ή να βλέπουν πράγματα που δεν είναι αληθινά).

Αν και η ακριβής αιτία της παραμένει άγνωστη, τα έως τώρα επιστημονικά δεδομένα υποδηλώνουν ότι είναι απόρροια οργανικών, γενετικών, ψυχολογικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Οι παραλλαγές ενός συγκεκριμένου γονιδίου αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.

Αυτό υποστηρίζει διεθνής ομάδα επιστημόνων, που εξετάζοντας το γενετικό υλικό 5.341 πασχόντων από σχιζοφρένεια και 11.497 υγιών εθελοντών, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι οι γενετικές ποικιλομορφίες του SETD1A είναι σχεδόν ανύπαρκτες στον γενικό πληθυσμό, αλλά υπάρχουν σε 2 στους 1.000 πάσχοντες από σχιζοφρένεια.

Σύμφωνα με μελέτη σε περισσότερους από 16.000 εθελοντές από τη Βρετανία, τη Φινλανδία και τη Σουηδία, οι γενετικές ποικιλομορφίες του συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας κατά 35 φορές.

bigstock Schizophrenia Double Exposure 118543016

Αν και αυτό σημαίνει πως ευθύνονται για μικρό ποσοστό των κρουσμάτων της νόσου, παρέχει ένα σημαντικό στοιχείο για την βιολογία της, γράφουν στο άρθρο τους που δημοσίευσε η επιθεώρηση «Nature Neuroscience»,

Οι ίδιες ποικιλομορφίες του SETD1A αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο νευροαναπτυξιακών διαταραχών, όπως η νοητική υστέρηση, γεγονός που υποδηλώνει ότι η σχιζοφρένεια και οι διαταραχές αυτές μοιράζονται κάποιους βιολογικούς μηχανισμούς, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Ο επικεφαλής ερευνητής δρ Τζεφ Μπάρετ, διευθυντής του Κέντρου Επαλήθευσης Θεραπευτικών Στόχων (CTTV) στο Ινστιτούτο Sanger, στο Κέιμπριτζσιρ, χαρακτήρισε τα νέα ευρήματα «συναρπαστικά».

«Οι ψυχικές νόσοι είναι πολύπλοκες ασθένειες που εμπεριέχουν πολλά γονίδια και είναι εξαιρετικά δύσκολο να βρεθούν αποδεικτικά στοιχεία για τη σημασία ενός μεμονωμένου γονιδίου», είπε.

«Αν, όμως, δεν αποσαφηνιστεί η αιτία ενός νοσήματος, είναι δύσκολο να βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία. Στην περίπτωση της σχιζοφρένειας περιοριζόμαστε σε φάρμακα τα οποία ελέγχουν αποτελεσματικά μερικά μόνο από τα συμπτώματά της και δεν την θεραπεύουν».

 



ΠΗΓΗ : Onmed.gr


loading...